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解读基因之妙,助力生命之美:S9基因甲基化结早期筛查直肠癌

2022-08-10文章来源:

结直肠癌发病现状

结直肠癌是我国五大癌症之一,在消化道肿瘤中发病率仅次于胃癌。我国每年新发病例高达13~16 万,发病率为28.5/10 万。在死亡率方面,中国结直肠癌患者的死亡率约为13.13/10万人,占恶性肿瘤患者死亡总数的7.8%。近年来,结直肠癌在我国发病率和死亡率均呈上升趋势,发病率和死亡率均位于前五的位置。我国结直肠癌多发生在中年以上的男性,40~60 岁为高发年龄段,平均发病年龄为48.3 岁。目前,结直肠癌的防治工作任重道远。

发病率死亡率


我国结直肠癌发病率和死亡率均呈上升趋势

结直肠癌发病影响因素

环境/行为因素

长期高脂饮食、久坐不动和吸烟酗酒都与结直肠癌有密切的关系。

饮食因素:高脂肪、低纤维膳食是结肠癌发病的最常见原因之一。摄入肉类过多,尤其是肥肉和加工的肉类制品,脂肪含量高。相关研究显示,高脂饮食可以刺激分泌过量的胆汁酸,从而诱发癌变。另外,高脂肪、低纤维的膳食,使得肠道的蠕动减慢,肠内致癌物排出减缓,也是导致肠癌的主要原因。

久坐:久坐不动,肠道蠕动减缓,体内脂肪堆积,也是诱发结肠癌发病的原因之一。

代谢因素:肥胖,体质指数每增加5kg/m2,结直肠癌发病风险增加5%,腰围每增加10cm,结直肠癌发病风险增加2%;吸烟,吸烟量每增加10/天,结直肠癌发病风险升高7.8%;大量饮酒,日饮酒每增加10g,结直肠癌发病风险增加7%

疾病因素

慢性肠道疾病、糖尿病等与结直肠癌的发生密切相关。

糖尿病是结直肠癌的危险因素,糖尿病患者的结肠癌和直肠癌发病风险分别是健康人群的1.38倍。

遗传因素

受遗传因素影响的结直肠癌患者约占35%。研究表明,结直肠癌的发生、发展与基因甲基化密切相关。

结直肠癌诊断时期与生存几率

结直肠癌的发生发展大多遵循“腺瘤—癌”序列,从癌前病变进展到癌一般需要5~10年的时间,为疾病的早期诊断和临床干预提供了重要时间窗口。但是目前结直肠癌患者在诊断时,80%为中晚期,早期诊断的人群比例仅为11.8%。I/II 期肿瘤加以合理治疗,5年生存期可达到95%,晚期5年生存期仅为8%。结直肠癌的早期诊断可极大地提高患者的生存率,因而进行结直肠癌早期筛查尤为重要。

定期筛查能够及早发现结直肠癌,通过早期治疗,可以达到预防甚至治愈目的。


结直肠癌与Septin9基因

结直肠癌的致病机制主要有微卫星不稳定、染色体不稳定和CpG岛甲基化。

几乎所有癌症都存在相关基因的异常甲基化,其中有些具有明显特异性,如结直肠癌中甲基化的Septin9 基因。

Septin9基因在结直肠癌发生中起抑癌基因作用

Septin9基因甲基化会抑制该基因正常表达,使其抑癌功能丧失,并最终导致细胞分裂和癌变。

在结直肠癌患者中, Septin9基因的V2区域的胞嘧啶会发生甲基化,而正常人中不发生甲基化。


Septin9 结直肠癌早期检测原理

高度甲基化的Septin9 基因是大肠癌癌变过程中特异性早期诊断标志物之一。

在大肠癌发病早期,已高度甲基化的Septin9 基因能被癌细胞释放到外周全血中,参与血液循环。

通过检测外周血中Septin9 基因的甲基化程度,可以初步判断出受检者是否患大肠癌。

Septin9基因检测灵敏度为80.6%,特异度为99.3%,对于早期阶段大肠癌的检测具有较高的敏感性。

Septin9 结直肠癌早期检测原理

推荐人群及检测意义

卫生部《大肠癌早诊早治项目技术方案》中建议40 岁以上人群定期进行大肠癌筛查。

具有结直肠癌家族史的人群

长期生活不规律的亚健康人群

中老年人群

有肠道良性肿瘤病史的人群

关注健康的人群

大肠癌早期通常没有明显症状,而早期肠癌治愈率可达90%,因此定期进行大肠癌筛查是早期发现大肠癌,治愈大肠癌的最佳方法。

检测报告展示